重庆4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 计划在重庆组建家庭或备孕的夫妇，希望了解自身的遗传风险。
- 家族中有成员患有地中海贫血、耳聋或蚕豆病等遗传病史。
- 在重庆生活，婚后希望进行系统性优生健康检查的新人。
- 关注下一代健康，希望进行孕前遗传风险评估的准父母。
- 对自身遗传背景好奇，希望了解相关遗传病携带状态的人士。
- 有生育计划，希望为未来宝宝的健康做足前期准备的家庭。
这个检测能查出什么？
这项检测就像为您和家人的遗传背景做一次深度‘体检’，聚焦于四种在我国相对常见的单基因遗传病。具体包括：筛查导致地中海贫血的36种常见基因突变；检测与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个关键基因的20个位点；分析可能导致蚕豆病的G6PD基因上的17个常见位点；评估与脊肌萎缩症（SMA）相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数情况。它能帮助您了解自己是否是这些致病基因的携带者。如果夫妇双方都是同一种疾病的携带者，他们的孩子有一定概率患病。请注意，本检测针对的是特定、已知的常见突变位点，不能覆盖这些基因上所有可能的罕见突变，也无法筛查其他遗传病或复杂疾病。
检测过程麻烦吗？
检测过程非常简单。您只需提供一份全血样本（约3-5毫升），就像常规抽血体检一样。无需空腹，可以正常饮食。采血过程由专业人员在重庆的合作采样点完成，或您可以选择邮寄采样包在家完成，仅需几分钟，会有轻微刺痛感。采样结束后，样本会安全送至实验室进行分析，您无需再做其他事情。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用飞行时间质谱、PCR扩增和毛细管电泳等成熟、稳定的技术平台，对特定基因位点的检测具有很高的准确性。实验室操作严格遵循标准流程，确保结果可靠。检测本身仅涉及血液样本的体外分析，对您身体无任何伤害。需要理解的是，基因检测结果是一种概率风险评估。如果结果为阳性（即发现携带致病突变），建议您与家人进行遗传咨询，必要时可进行进一步的确诊检查。阴性结果意味着未检出本次覆盖的常见突变，但无法完全排除患上相关疾病或其他遗传病的可能性。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，价格1200元，目前不支持医保报销。
- 采样前无需特意空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样，请仔细阅读采样包内操作说明，尽快寄回。
- 报告出具时间约为7个工作日，节假日可能顺延。
- 检测结果属于个人隐私，我们会严格保密。
- 报告应由专业人士解读，建议您与伴侣共同查看和理解结果。
- 本检测结果不能作为临床诊断的唯一依据，仅供参考。
- 如有疑问，请及时联系您的服务顾问或检测机构进行咨询。
用户评价 (9条，均分5.0)
本来只是老婆要做，最后我也被说服一起查了。事实证明是对的，这是两个人的事。整个过程像完成一个重要的健康任务，合作的感觉挺好。报告结果是我们给未来宝宝的第一份礼物。
机构回复
您的分享非常暖心！优生筛查确实是夫妻共同的责任与爱的体现。非常荣幸能成为这份“特殊礼物”的传递者之一。祝愿你们早日迎来健康的宝宝，开启幸福新篇章！
报告速度还行，在承诺时间内。报告内容很专业，但我和家人一起看的时候，对其中一些风险评估的数据理解有点分歧，想找专业人士问问。电话客服虽然态度好，但更偏重流程咨询，感觉在深度报告解读方面，如果能直接连线遗传咨询师就更好了。
机构回复
感谢您的反馈。我们目前提供基础报告解读，您提到的更深入的遗传咨询需求确实非常重要。我们会将您的意见向公司反馈，探索如何为用户提供更多元、更专业的后续咨询服务选择。
一切都不错，客服、报告都挺好。就是等待报告的时间比宣传的周期晚了两天，期间虽然问了客服说实验室在复核，但等待过程还是很焦灼，毕竟结果关乎重大。希望以后时间预估能更准一点，或者有更主动的延迟通知。总体还是肯定的，给3星。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑！您遇到的情况是因为个别样本在质检时需要进行二次复核以确保绝对准确，这可能导致出报告时间略有延迟。我们已优化流程，未来会加强对于此类情况的主动通知和解释工作，再次致歉并感谢您的理解！
采样包设计的很人性化，每一步用什么、怎么用都分装好、标了序号。像做手工一样跟着做就行，孩子爸说我一脸认真。自己在家采，时间自由，心理压力也小。
机构回复
您的描述让我们会心一笑！我们努力将采样流程“傻瓜化”、清晰化，就是为了让用户能像完成手工一样轻松、有掌控感。感谢您对我们设计的肯定！
选择他们是因为看到有第三方安全认证。虽然我也不太懂具体标准，但觉得多一道权威机构的审核，就多一层保障。像买东西看检测报告一样，心里有底。
机构回复
感谢您的信任。是的，我们定期接受权威第三方信息安全审计与认证，这就像为我们的数据保护体系做“年检”，旨在用客观标准让您更放心。
做试管怀上的宝宝，格外珍贵，所以任何检查都追求高准确性。这次筛查结果和之前做的胚胎植入前遗传学筛查（PGS）结果能相互印证，让我对实验室的技术水平多了很多信心，感觉各个环节的检测都闭环了。
机构回复
尊敬的试管妈妈，感谢您的深度认可。为确保准确性，我们采用高灵敏度的检测平台并有严格的质控流程。您的安心是我们最大的追求，祝贺您即将迎来珍贵的宝宝！
我是很怕麻烦的人，但这个检测从预约到采样都很顺畅。APP上直接预约离家最近的网点，按时间去就行。采样员还夸我血管好找，过程轻松愉快。科技让生活变简单了。
机构回复
“科技让生活变简单”——您说得太好了！这正是我们开发便捷线上预约系统和铺设广泛服务网点的初衷。感谢您对我们流畅服务流程的肯定！
寄回样本的盒子设计得很巧妙，封口处有一次性密封条，撕开就没办法复原。这个设计让我感觉样本在运输途中也不会被人动手脚，隐私和样本安全都考虑到了。
机构回复
谢谢您注意到我们的安全设计！样本盒的物理防拆封设计是保障运输途中生物样本安全与隐私的重要一环。您觉得安心，正是我们设计的目的。
准确性是我最看重的，因为要用来做重要决定。我注意到报告后面附有检测方法的局限性说明，以及建议结合临床其他检查，这种不夸大、不包揽的严谨态度，反而让我觉得更靠谱、更负责任。
机构回复
衷心感谢您能理解并认可我们的严谨态度。遗传检测是重要的医学参考，如实告知技术的范围和局限性是我们的责任。科学、客观、负责任是我们一贯坚持的原则。
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