重庆1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已完成实体瘤手术或根治性治疗，希望定期监测复发风险的人。
- 医生建议评估靶向、免疫或化疗等治疗方案的可能性。
- 希望了解肿瘤突变特征，为将来可能的治疗选择做准备。
- 希望获得更个体化的治疗后监测方案，而非仅依赖常规影像检查。
- 在重庆等医疗中心接受治疗，寻求更前沿的监测手段。
- 高度关注自身健康状况，希望对疾病管理有更深入了解。
这个检测能查出什么？
这好比为您的肿瘤做一次深度‘身份普查’和持续‘追踪’。
第一次检测：使用您的肿瘤组织样本。全面扫描近2万个基因，核心是888个与肿瘤相关的基因。它能发现与诊断、用药（靶向药、免疫药、化疗药）、预后相关的基因变化。同时，它还会评估几个重要指标：PD-L1（一种免疫相关蛋白）、MSI（微卫星不稳定性）和TMB（肿瘤突变负荷），这些都能提示免疫治疗是否可能获益。它还能评估HRD状态，提示一类名为PARP抑制剂药物的敏感性。
后续六次监测：通过抽取您的血液，检测其中循环的肿瘤DNA片段。基于第一次检测发现的独特基因变化，为您定制专属的监测方案，像追踪特定位点一样，更灵敏地发现血液中是否还有肿瘤的微小踪迹，从而评估治疗效果和复发风险。
局限：它基于现有科学认知，无法检测所有未知基因变化；血液监测的灵敏度受多种因素影响，阴性结果不能百分百排除风险，需结合其他检查综合判断。
检测过程麻烦吗？
首次检测需提供已有的肿瘤组织样本（如手术或活检后保存的石蜡切片、组织块或新鲜样本），无需额外操作。后续六次监测仅需抽取外周血（约10毫升），无需空腹，过程与常规抽血一样，几分钟即可完成，可能有轻微针刺感。您可以在重庆的合作机构采样，或通过快递安全邮寄样本。检测机构收到合格样本后开始计算周期。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，对目标区域的检测具有高灵敏度和特异性。首次组织检测能较全面地揭示肿瘤的基因特征；后续血液监测基于个性化设计，旨在高灵敏度地追踪已知变异。检测在专业实验室内进行，流程规范。采样（抽血或使用存档组织）本身是安全的常规医疗操作。请注意，任何检测都存在技术极限。当检测结果与您的身体状况或其他检查明显不符时，建议与专业人士沟通，可能需要结合其他检查或重复采样来确认。本检测结果仅供辅助参考，不能替代医生的综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用总计32000元，医保不予报销。
- 首次检测需要病理科提供的肿瘤组织样本，请提前与医院病理科沟通获取事宜。
- 确保组织样本的信息（如姓名、病理号）准确无误且与申请单一致。
- 血液样本采集使用专用采血管，请务必按指导要求操作并及时寄送。
- 报告出具时间约为10个工作日，从收到合格样本之日起算，节假日可能顺延。
- 报告包含专业内容，建议在专业人士指导下解读并用于后续决策。
- 请妥善保管所有检测报告原件，以备后续复查或诊疗所需。
- 检测结果可能揭示胚系遗传信息，请知晓并做好相应心理准备。
用户评价 (9条，均分4.2)
报告内容挺全面的，也给了用药建议。不过客服回复速度有点慢，下午问的问题晚上才回，急的时候有点着急。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
我是帮父亲咨询的，老人家不太会用手机。客服知道后，主动提出可以添加我的微信作为主要联系人，所有通知同步给我，同时仍然会给我父亲打关键电话确认。这种灵活的沟通方式，特别体谅家属，非常人性化。
机构回复
家庭支持在康复中至关重要，我们能做的就是配合您，提供最方便家人的沟通方式。感谢您作为家属的付出和对我们的信任，我们一起努力！
结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
最让我感动的是，报告解读结束后，我问了两个报告外的问题（关于保健品和运动），医生也基于我的病情给出了很谨慎的建议，没有敷衍。感觉他们不是卖完检测就完了，是真的想提供健康咨询。专业性延伸到报告之外，这点很棒。
机构回复
感谢您的反馈。我们的医学顾问团队始终认为，解答与患者健康相关的合理疑问是分内之事。能为您提供超出预期的帮助，我们感到非常荣幸。
检测技术应该很先进，结果我也信得过。唯一小遗憾是出报告时间比预期晚了两天，那几天等得有点心急。不过客服提前告知了延迟并道歉，态度很好。如果时效性能更稳定就完美了。
机构回复
十分抱歉给您带来了不佳的等待体验。对于此次的延迟我们深表歉意。实验室正在提升产能与流程效率，我们将全力确保后续检测的时效稳定性。感谢您的包容与反馈。
服务流程不错，从预约到寄送套件都很顺畅。报告有电子版和纸质版，查看方便。但是报告内容对普通患者来说还是有点深奥，虽然有个摘要，但很多细节还得完全依赖医生解读，希望能有个更通俗的‘患者版’解读。
机构回复
非常宝贵的建议，谢谢您！我们已收到很多类似反馈，正在开发更简明易懂的‘患者版’报告摘要，用更直观的方式呈现核心结论，预计近期会上线，敬请期待！
基因检测结果很详细，能看出技术实力。但APP上的历史报告查询功能不太好找，藏得比较深，建议放在首页显眼位置。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
用来做靶向用药参考的。咨询师非常专业，详细询问了我之前的基因检测报告和用药史，然后才分析MRD监测对我当前治疗阶段的价值，不是一刀切地说有用或没用，这种定制化的分析很值得信赖。
机构回复
精准医疗，方案因人而异。我们坚持在充分了解您全部治疗背景后，再评估MRD监测的个体化价值。感谢您对我们专业度的认可，我们会继续努力。
化疗前做的检测。我特意问了数据存储在哪，客服说在国内自建的数据中心，不出境，也不上公有云，物理隔离。这让我这种对互联网安全有点懂的人觉得特别靠谱。
机构回复
您的专业关注让我们欣慰。是的，我们所有数据均存储于自主建设、管理的物理服务器机房，实行严格的本地化存储与管理，绝不涉及出境或公有云，安全可控。
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